Anoftalmia: okok, diagnózis és átfogó kezelés

La anoftalmia Ez egy veleszületett rendellenesség, amelyben a baba egy vagy mindkét szemgolyó nélkül születik. Formában is bemutatható egyoldalú (hiányzik egy szem) ill kétoldalú (mindkét szem hiánya). Ritkasága miatt ezt a rendellenességet kevéssé tanulmányozták, és számos oka még mindig ismeretlen. okok pontos.

Mi az anoftalmia?

La anoftalmia Ez az egyik legsúlyosabb veleszületett szemfejlődési rendellenesség. Ez az állapot terhesség alatt és születés után is észlelhető. Előrehaladott esetekben az orvosok minimális szemszöveti nyomokat találhatnak, az úgynevezett klinikai anoftalmia. Globálisan a előfordulás Alacsony, ez az egyik legkevésbé gyakori állapot a szem rendellenességei között.

Az anoftalmia okai

Az anoftalmia okai összetettek és többtényezősek.. Az ismert tényezők közül kiemeljük:

• Változások a génekben vagy kromoszómákban: A gének mutációi, mint pl SOX2, OTX 2 y STRA6 súlyos anoftalmia vagy mikroftalmia kialakulásáért lehet felelős. Ezek a mutációk általában a terhesség első heteiben fordulnak elő.
• Környezeti tényezők: Az anya mérgező anyagoknak, veszélyes gyógyszereknek, például izotretinoinnak vagy talidomidnak, sugárzásnak, peszticideknek vagy fertőzéseknek a terhesség alatt.
• Anyai fertőzések: Olyan betegségek, mint pl rubeola vagy citomegalovírus terhesség alatt növelheti az anoftalmia kockázatát.
• A-vitamin hiány: Ez a hiányosság összefüggésbe hozható rendellenességek szemészeti, beleértve az anoftalmiát és a mikroftalmiát.

Sok esetben úgy gondolják, hogy a tényezők kombinációja genetikai és a környezet is részt vesz ennek az állapotnak a megjelenésében.

Diagnózis

Az anoftalmia diagnózisa felállítható születés előtt vagy a baba születése után.

Prenatális diagnózis

A terhesség alatt az orvosok olyan teszteket alkalmaznak, mint például:

• 2D vagy 3D szülészeti ultrahang: Lehetővé teszi a megfigyelést rendellenességek a szempályák kialakításában.
• Magzati MRI: Pontosabb technika a szemüreg részletes képeinek elkészítéséhez és a szemgolyók hiányának megerősítéséhez.
• Genetikai tesztek: Ha van családi anamnézis, a genetikai elemzés kimutathatja az anoftalmiával kapcsolatos mutációkat.

Szülés utáni diagnózis

A születés után a diagnózis magában foglalja a fizikai vizsga részletes képalkotó vizsgálatok, például MRI és bizonyos esetekben molekuláris tesztek a lehetséges genetikai okok azonosítására.

Kapcsolódó következmények és szövődmények

Az anoftalmiának számos fizikai és érzelmi következménye van. A főbbek között:

• Az arc deformitásai: A szemgolyó hiánya megváltoztathatja a szerkezetek arc a pályák körül.
• Funkcionális problémák: Bár nincs esély a látás helyreállítására, kulcsfontosságú a megelőzés szövődmények további tünetek, például fertőzések vagy súlyos deformitások.
• Pszichológiai hatás: Az állapot mind a gyermeket, mind a családot érintheti a fizikai megjelenés és az állandó kezelési igény miatt.

Elérhető kezelések

Nincs kezelés a látás helyreállítására, de különféle stratégiák léteznek az anoftalmia kezelésére és az életminőség javítására:

• Alakítók: Ezeket a kis műanyag szerkezeteket csecsemőknél használják a szemgödör megfelelő fejlődésének elősegítésére és az arc deformitásainak minimalizálására.
• Szemprotézisek: Ha a szemgödör elérte a megfelelő méretet, akkor esztétikai célt szolgáló protézisek helyezhetők el. A gyermekek általában 12-24 hónapos korukban kapják meg az első protézist, és ezeket növekedésük során módosítani kell.
• Helyreállító műtét: Egyes esetekben a csecsemőknek műtétre van szükségük az üregek megnagyobbításához vagy a szemhéjak alakjának javításához.
• Korai beavatkozás: Az olyan szolgáltatások, mint a foglalkozási terápia vagy a szenzoros stimuláció, elengedhetetlenek lehetnek a gyermek átfogó fejlődéséhez.

megelőzés

A számos ok ellenére az anyák megtehetnek lépéseket az anoftalmia kockázatának csökkentése érdekében:

• Kerülje a veszélyes gyógyszerek, például az izotretinoin és a talidomid használatát a terhesség alatt.
• Kapjon védőoltást olyan betegségek ellen, mint pl rubeola teherbe esés előtt.
• Terhesség alatt kerülje a mérgező anyagoknak, sugárzásnak vagy peszticideknek való kitettséget.
• Rendszeresen végezzen szülés előtti ellenőrzéseket, hogy észlelje azokat rendellenesség korai.

Az anoftalmiával kapcsolatos kutatások folyamatosan fejlődnek, de még mindig sok felfedeznivaló van a megelőzés és a kezelés terén. Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés nagy változást hozhat a betegek és családjaik életében.